Расширенный неонатальный скрининг на Кубани охватил 32 тыс. новорожденных с начала 2026 года

В Краснодарском крае с начала 2026 года более 32 тысяч новорожденных прошли процедуру расширенного неонатального скрининга. Этот диагностический тест, который в народе называют «пяточным», позволяет выявить у младенцев тяжелые генетические и обменные заболевания еще до появления первых симптомов. Благодаря ранней диагностике врачи могут начать лечение своевременно, предотвращая развитие инвалидизирующих последствий.
Как сообщил министр здравоохранения Краснодарского края Владимир Крушельницкий 8 сентября 2026 года, скрининг охватывает 36 жизнеугрожающих и инвалидизирующих патологий. Процедура занимает всего несколько секунд: на пятке новорожденного делают микроскопический прокол, несколько капель крови наносят на специальный тест-бланк и отправляют образец в лабораторию. Результаты становятся известны уже через несколько дней. Родителям сообщают только в случае выявления отклонений — если показатели в норме, уведомление не приходит.
С начала 2026 года благодаря этому исследованию у 54 детей на Кубани были диагностированы серьезные заболевания, среди которых наследственные болезни обмена веществ, первичный иммунодефицит и спинальная мышечная атрофия (СМА). Благодаря раннему выявлению эти дети своевременно получают помощь от Фонда поддержки детей с тяжелыми и орфанными заболеваниями «Круг добра». Фонд, созданный по решению президента Владимира Путина, обеспечивает маленьких пациентов необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями — в большинстве случаев еще до того, как болезнь успевает проявиться клинически.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России 1 января 2023 года и с тех пор продолжает активно развиваться. Уже с 2027 года планируется расширить список проверяемых заболеваний — в него добавят миодистрофию Дюшенна и болезнь Помпе, что позволит спасать еще больше детских жизней.